유전자가위기술 및 제브라피쉬를 활용한 자폐증 원인유전자 기능 규명

한국생명공학연구원과 충남대, 미국 오거스타대학(Augusta University) 공동연구진이 그동안 다운증후군의 원인유전자로만 알려졌던 DYRK1A 유전자가 자폐증의 원인유전자로도 작용한다는 사실을 제브라피쉬 동물모델을 이용해 최초로 검증했다. 자폐증의 새로운 분자기전 연구와 치료제 개발을 위한 원천기술로 활용될 것으로 기대된다.

DYRK1A는 현재까지 다운증후군에서 발현이 증가되는 핵심 원인유전자 중 하나로 신경세포 발생 및 뇌의 크기, 인지기능, 섭식기능, 퇴행성 뇌질환 등과 관련이 있는 것으로 알려졌다. 자폐증은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로도 불리며 사회적 소통에 어려움을 겪는 다양한 연속 상에 있는 일련의 지적장애를 통칭하는 말로 자폐성 장애, 아스퍼거증후군, 서번트증후군, 전반적 발달장애 등을 포함한다.

연구팀은 유전체 편집 기술로 최근 세계적인 주목을 받고 있는 유전자가위기술을 이용해 DYRK1A 유전자에 대한 제브라피쉬 녹아웃 돌연변이체를 제작하고 사회적 무리를 이루는 어류의 동물습성을 활용, ASD 연구의 핵심인 사회성 측정을 위한 간편하고 신속한 새로운 검증방법을 개발했다. 이를 통해 DYRK1A 유전자의 기능 저해 시 개체의 사회성이 현저히 감소하며 이와 관련한 신경계내의 관련 유전자의 발현이 변화됨을 검증하는 데 성공했다.

연구책임자인 김철희 교수와 이정수 박사는 “개발된 자폐증 동물모델을 활용해 새로운 ASD 원인유전자와 관련한 신경계의 변화에 대한 구체적인 분자기전의 규명과 함께 궁극적으로 ASD 치료제 개발에 큰 기여를 할 것으로 기대된다”고 밝혔다.

생명연의 기관고유사업, 국가과학기술연구회의 융합연구단 사업, 한국연구재단의 중견연구 지원사업 등의 지원을 받아 진행된 이번 연구성과는 자폐증 임상연구의 세계적 권위의 전문저널인 분자자폐증(Molecular Autism) 9월 29일 자 온라인판에 게재됐다.

강정의 기자 justice@ggilbo.com

저작권자 © 금강일보 무단전재 및 재배포 금지