뮤코다당증 뭐기에?  ... 뮤코다당이 분해되지 않고 세포와 조직에 축적되면서 손상

지난 19일EBS 1TV '메디컬다큐 7요일'에서는 뮤코다당증 3형을 앓고 있는 18세 예지 양의 이야기가 그려진 가운데 뮤코다당증이 화제다.

이른 아침, 곰 세 마리 노래가 거실에 울려 퍼졌다. 할머니의 노래를 듣고도 눈만 깜빡이는 예지. 올해 18살이 된 예지는 누군가의 도움 없이는 할 수 있는 것이 없다. 4살이 되던 때까지도 뛰어다녔다는 예지는 '물 주세요', '아이스크림 주세요'라고 말했다.

기저귀까지 뗐던 아이였지만 다섯 살 무렵부터 예기치 않은 시련이 찾아왔다. 잘 걷다가도 수시로 넘어지고 지능에도 문제가 생기기 시작한 것. 백방으로 알아봤지만 예지의 정확한 병명을 알 수 없었다. 8년을 헤맨 끝에 알게 된 예지의 병명은 '뮤코다당증'. 

뮤코다당증이란 필수적인 대사 분해효소의 결핍으로 생기는 질환으로, 뮤코다당이 분해되지 않고 세포와 조직에 축적되면서 손상을 일으켜 호흡기, 심혈관계, 관절, 장기 등에 기능장애를 일으키는 희귀병이다.

골격과 관절의 변형, 각막혼탁으로 시력장애, 간과 비장의 비대와 심장과 혈관의 침범, 성장지체, 뇌수종, 청각장애의 원인이 되는 만성중이염, 진행적인 정신지체로 10세에서 20세 전후로 사망에 이르게 된다.

병명을 통보받고도 어떤 병인지 잘 몰랐던 이육일(35)·문금주(35) 부부가 인터넷으로 검색해 보고는 그제야 얼마나 큰 병인지 알게 되었고, 아이 앞날을 생각한 부부는 끌어안고 펑펑 울었다.