영화 '로렌조오일'서 등장한 ald(부신백질이영양증) 증상은? 

EBS1 ‘일요시네마’를 통해 조지 밀러 감독 영화 <로렌조 오일 (원제 : Lorenzo's Oil)>이 방송되며 ald가 화제가 되고 있다.

로렌조오일은 불치병에 걸린 아들을 살리기 위해 직접 특효약을 개발한 부부의 실화에 바탕을 둔 미국영화다. 

은행 간부인 오거스토 오도네는 사랑하는 아내 미카엘라와 다섯 살짜리 아들 로렌조와 함께 남부러울 것 없는 행복한 생활을 하고 있지만 아들이 ALD(부신백질이영양증)라는 희귀 유전병이라는 진단을 받게 된다.

ALD는 성염색체의 유전자 이상으로 발생하는 희귀병이다. 로렌조 오일병이라고도 불린다.

성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 병으로 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀질환으로 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생한다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다.

1932년 처음 발견된 이후 유전병이라는 사실만 밝혀졌을 뿐 아직까지 치료제가 없는 상황이다.

오도네 부부는 자신들이 직접 치료 방법을 찾아내기로 결심하고 마침내 올리브유가 포화지방산을 억제하는 데 효과가 있다는 사실을 알아낸다. 오도네 부부는 로렌조에게 올리브유 원액을 먹이기 시작하고 드디어 포화지방산 수치가 기적적으로 줄어든다. 그렇게 해서 탄생한 ALD 치료제는 미국 식품의약국의 승인을 받아 ‘로렌조 오일’이라는 이름으로 수많은 환자들을 치료하게 된다.

하지만 오도네 부부가 찾아낸 기적의 치료물질 '로렌조 오일(Lorenzo's oil)'도 VLCFA의 생성을 억제해줄 뿐 신경세포의 파괴는 막지 못하는 것으로 알려져 있다.