국내 연구진이 환자맞춤형 희소질환 치료제 개발 해법을 제시했다.

KAIST는 의과학대학원 김진국 교수 연구팀이 희소질환 환자맞춤형 치료에 가이드라인을 제시하는 연구 결과를 세계 최고 권위의 학술지 중 하나인 ‘네이처(Nature)’지에 발표했다고 13일 밝혔다.

연구 결과에 따르면 희소질환 환자 중에서도 약 10%에 대해서는 환자맞춤형 치료제 개발이 가능하다는 것이 골자다. 연구팀은 10%의 환자들을 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전이라도 신속하고 체계적으로 선별하는 방법을 제시했다.

특히 유전체 기반 진단의 비용이 크게 떨어지면서 향후 유전체 기반의 진단이 환자뿐만 아니라 모든 신생아에게도 적용되기 시작하면 증상이 시작되기 전에 진단되고 환자맞춤형 치료가 시작되는 사례가 많아질 것으로 기대된다는 것이 연구팀의 설명이다.

실제로 연구팀은 신생아 때 유전체 분석을 통해 진단된 환자 1명에 대해서 환자맞춤형 치료제 개발을 진행하고 환자맞춤형 임상시험에 진입한 사례를 보고했다.

김 교수는 “이번 연구는 희소질환 환자들의 진료에 있어서, 지금까지 진단 위주의 진료에서 치료 위주의 치료로의 전환을 가속화할 것이며, 지난 2013년 환자의 진단을 위해 정립되었던 미국임상유전학회(ACMG) 가이드라인 연구가 발표된 이후 희소질환 진료 가이드라인에 있어서 패러다임의 전환을 가져올 것”이라고 말했다.

이재영 기자 now@ggilbo.com